Diffuse mesangial sclerosis in a PDSS2 mutation-induced coenzyme Q10 deficiency

QR kód

Diffuse mesangial sclerosis in a PDSS2 mutation-induced coenzyme Q10 deficiency

BACKGROUND: A 7-month-old male infant was admitted because he was suffering from nephrotic syndrome, along with encephalomyopathy, hypertrophic cardiomyopathy, clinically suspected deafness and retinitis pigmentosa, and an elevated serum lactate level. METHODS: Coenzyme Q10 supplementation was star...

Teljes leírás

Elmentve itt :

Bibliográfiai részletek
Szerzők:	Iványi Béla Rácz Gábor Zoltán Gál Péter Brinyiczki Kitti Bódi István Kalmár Tibo Maróti Zoltán Bereczki Csaba
Dokumentumtípus:	Cikk
Megjelent:	Springer-Verlag 2018
Sorozat:	PEDIATRIC NEPHROLOGY 33 No. 3
doi:	10.1007/s00467-017-3814-1
mtmt:	3084643
Online Access:	http://publicatio.bibl.u-szeged.hu/12565

Hasonló tételek

The electronic structure of the respiratory coenzymes [communicated by Albert Szent-Györgyi] /
Szerző: Pullman Bernard, et al.
Megjelent: (1959)

Mutation in afsR Leads to A-Factor Deficiency in Streptomyces griseus B2682
Szerző: Szilágyi-Bónizs Melinda, et al.
Megjelent: (2018)

Independent validation of Parkinson’s disease Sleep Scale 2nd version (PDSS-2)
Szerző: Kovács Norbert, et al.
Megjelent: (2016)

Mesangial Expansion by Morphometry at 5 y After Kidney Transplantation Incidence, Risk Factors, and Association With Graft Loss /
Szerző: Denic Aleksandar, et al.
Megjelent: (2024)

Angiogenin mutations in Hungarian patients with amyotrophic lateral sclerosis Clinical, genetic, computational, and functional analyses /
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2019)

Diffúz mesangialis sclerosis, krónikus veseelégtelenség
Szerző: Bereczki Csaba, et al.
Megjelent: (2004)

Mesangial expansion at 5 years predicts death and death‐censored graft loss after renal transplantation
Szerző: Kukla Aleksandra, et al.
Megjelent: (2021)

PAX2 Mutation-Related Oligomeganephronia in a Young Adult Patient
Szerző: Bitó László, et al.
Megjelent: (2020)

Besov spaces and the Q q, 0 classes
Szerző: Aulaskari Rauno, et al.
Megjelent: (1995)

Is diffusion magnetic resonance imaging the future biomarker to measure therapeutic efficacy in multiple sclerosis?
Szerző: Kincses Zsigmond Tamás, et al.
Megjelent: (2018)

Evaluation of the glymphatic system in relapsing remitting multiple sclerosis by measuring the diffusion along the perivascular space
Szerző: Csomós Máté, et al.
Megjelent: (2025)

Experimental Vitamin P deficiency
Szerző: Rusznyák István, et al.
Megjelent: (1941)

Experimental Vitamin P deficiency
Szerző: Rusznyák István, et al.
Megjelent: (1941)

Gastric acid deficiency pathophysiology and clinical experience /
Szerző: Varró Vince
Megjelent: (1962)

q-Karamata functions and second order q-difference equations
Szerző: Řehák Pavel, et al.
Megjelent: (2011)

Heme oxygenase contributes to estradiol and raloxifene-induced vasorelaxation in estrogen deficiency
Szerző: Pósa Anikó, et al.
Megjelent: (2015)

q-Dominant and q-recessive matrix solutions for linear quantum systems
Szerző: Anderson Douglas R., et al.
Megjelent: (2007)

High- throughput sequencing revealed a novel SETX mutation in a Hungarian patient with amyotrophic lateral sclerosis
Szerző: Tripolszki Kornélia, et al.
Megjelent: (2017)

On the König deficiency of zero-reducible graphs
Szerző: Bartha Miklós, et al.
Megjelent: (2020)

The Apical Endocytic-Lysosomal Apparatus in CLCN5 Mutations with Phenotypic-Genotypic Correlations in Three Cases [Case report] /
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2024)

Brain MRI Diffusion Encoding Direction Number Affects Tract-Based Spatial Statistics Results in Multiple Sclerosis
Szerző: Kincses Bálint, et al.
Megjelent: (2020)

MemoQ a new approach to computer-assisted translation /
Szerző: Lengyel István, et al.
Megjelent: (2004)

q-Hermite–Hadamard inequalities for functions with convex or h-convex q-derivative
Szerző: Kórus Péter, et al.
Megjelent: (2022)

On multiplicative functions that are q-additive
Szerző: Fehér János
Megjelent: (1985)

Multiple sclerosis
Szerző: Farra Firas Anwar
Megjelent: (1990)

From nicotinate-containing layered double hydroxides (LDHs) to NAD coenzyme–LDH nanocomposites – syntheses and structural characterization by various spectroscopic methods
Szerző: Muráth Szabolcs, et al.
Megjelent: (2017)

Diffusion in liquid mixtures
Szerző: Vailati A., et al.
Megjelent: (2023)

MEN1 mutations and potentially MEN1-targeting miRNAs are responsible for menin deficiency in sporadic and MEN1 syndrome-associated primary hyperparathyroidism
Szerző: Grolmusz Vince Kornél, et al.
Megjelent: (2017)

Tremor as an early sign of hereditary spastic paraplegia due to mutations in ALDH18A1
Szerző: Kalmár Tibor, et al.
Megjelent: (2020)

Scleroderma (progressive systemic sclerosis) inducing ureteral closure
Szerző: Korom Irma, et al.
Megjelent: (1973)

The stearoyl-coenzyme a desaturase 1 is essential for virulence and membrane stress in Candida parapsilosis through unsaturated fatty acid production
Szerző: Nguyen Long Nam, et al.
Megjelent: (2011)

Sclerosis multiplex 1996 /
Szerző: Vécsei László
Megjelent: (1997)

Sensory-perceptual deficiencies and possible consequences in autism
Szerző: Kékes Szabó Marietta, et al.
Megjelent: (2012)

Influence of diffusion on the energy migration in mixed solutions
Szerző: Várkonyi Zoltán
Megjelent: (1969)

Existence of radially symmetric patterns for a diffusion problem with variable diffusivity
Szerző: Sônego Maicon
Megjelent: (2017)

Novel frameshift mutation in the CHD7 gene associated with CHARGE syndrome with preaxial polydactyly
Szerző: Surányi Andrea, et al.
Megjelent: (2016)

Egy instruktor példát mutat
Szerző: Pósa Péter
Megjelent: (1952)

Szürkeárnyalatos képek Q-konvexitási leírói
Szerző: Magyar Gábor
Megjelent: (2021)

Colourful and Fractional (p, q)-theorems
Szerző: Bárány Imre, et al.
Megjelent: (2014)

Monomial clones over F-q
Szerző: Horváth Gábor, et al.
Megjelent: (2019)