Identification of a Novel GLA Gene Mutation, p.Ile239Met, in Fabry Disease with a Predominant Cardiac Phenotype

Hasonló tételek

• Fabry-betegséget okoz-e a GLA gén p.Ala143Thr variánsa? [Does the GLA p.Ala143Thr variant cause Fabry disease?]
  Szerző: Nagy Viktória, et al.
  Megjelent: (2023)
• Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2019)
• Fabry-kór vagy sarcomer-hipertrófiás cardiomyopathia? [Fabry disease or sarcomeric hypertrophic cardiomyopathy?]
  Szerző: Nagy Viktória, et al.
  Megjelent: (2022)
• One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2015)
• Kari Kurír 239. sz.
  Megjelent: (2010)