One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /

Hasonló tételek

• Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2015)
• Phenotypic diversity of the recurrent p.Val379Leu missense mutation of the TGM1 gene
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2018)
• Identification of two novel mutations in the SLC45A2 gene in a Hungarian pedigree affected by unusual OCA type 4
  Szerző: Tóth Lola, et al.
  Megjelent: (2017)
• Predominant neurological phenotype in a Hungarian family with two novel mutations in the XPA gene-case series
  Szerző: Zádori Dénes, et al.
  Megjelent: (2019)
• Genetic analysis of a Medicago truncatula mutation causing variegated leaf phenotype
  Szerző: Kontár Katalin
  Megjelent: (2004)