The clinical manifestations of two novel SPAST mutations

Hasonló tételek

• Clinical and Molecular Characterization of Nine Novel Antithrombin Mutations
  Szerző: Kállai Judit, et al.
  Megjelent: (2024)
• One mutation, two phenotypes a single nonsense mutation of the CTSC gene causes two clinically distinct phenotypes /
  Szerző: Sulák Adrienn, et al.
  Megjelent: (2015)
• Identification of two novel LAMP2 gene mutations in Danon disease
  Szerző: Csányi Beáta, et al.
  Megjelent: (2016)
• Phenotype-genotype correlations for clinical variants caused by CYLD mutations
  Szerző: Nagy Nikoletta, et al.
  Megjelent: (2015)
• Whole-Exome Sequencing Identified Two Novel Pathogenic Mutations in the PTCH1 Gene in BCNS
  Szerző: Pál Margit, et al.
  Megjelent: (2023)